Yuav ua li cas yog NIPT rau trisomy 18?
Yuav ua li cas yog NIPT rau trisomy 18?
Anonim

Nrog cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj ntshav feem ntau muaj tom qab 7 hnub ua haujlwm, NIPT los ntawm Eurofins Biomnis yog qhov ua tau zoo, nyab xeeb, thiab zoo kawg li raug txoj kev mus rau undergo trisomy 18 kev tshuaj ntsuam xyuas. Nws tau pom tias txo qis qhov tsis tsim nyog invasive sampling txog li 95%.

Ib yam li ib tug yuav nug, dab tsi tuaj yeem ua rau qhov tsis zoo rau trisomy 18?

Ua tau ua rau ntawm Cov txiaj ntsig tsis zoo rau trisomy 18 los ntawm NIPT suav nrog: Confined placental mosaicism (CPM) Qhov no yog ua rau los ntawm cov pejxeem ntawm cov hlwb hauv cov placenta nrog peb daim ntawv theej ntawm chromosome 18 es tsis txhob ob li ib txwm. Cov hlwb no nyob rau hauv lub placenta thiab tsis muaj nyob rau hauv tus me nyuam.

Ib yam li ntawd, NIPT yog qhov tseeb npaum li cas rau Turner syndrome? NIPT tau siv dav hauv kev tshuaj ntsuam xyuas ua ntej yug menyuam rau T21, T18, thiab T13 vim nws qhov siab qhov tseeb thiab rhiab heev. Hauv peb txoj kev tshawb fawb, tag nrho cov txiaj ntsig zoo kwv yees (PPV) ntawm NIPT yog 54.54%, uas yog 29.41% rau Turner Syndrome , 77.78% rau 47, XXY, thiab 100% rau 47, XXX thiab 47, XYY (7).

Yog li ntawd, kev kuaj ntshav puas tuaj yeem kuaj pom Trisomy 18?

Trisomy 18 kev tshuaj ntsuam kuaj ntshav kuaj ntshav , xws li quad screen lossis triple screen, yog muab rau cov poj niam cev xeeb tub ntawm 15 thiab 20 lub lis piam ntawm cev xeeb tub. Cov no kev tshuaj ntsuam xyuas tsis kuaj mob trisomy 18 los yog lwm yam mob tab sis es tsis txhob txheeb xyuas cov poj niam uas muaj feem yuav muaj tus me nyuam muaj kev cuam tshuam ntau dua.

Tus neeg laus tshaj plaws nyob nrog Trisomy 18 yog dab tsi?

Thaum lub Cuaj Hlis 10, Donnie Heaton yuav ua kev zoo siab rau nws hnub yug 21 xyoos. Tab sis tsis zoo li feem ntau cov hnub nyoog 21 xyoo, Donnie hnyav tsuas yog 55 phaus xwb. Nws yog ib tug ntawm qub paub cov neeg muaj trisomy 18 (Edward Syndrome).

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